運動発達の遅れ

多くの子が座位/立位がとれない、ずりばい/寝返りによる移動はできる子が多い（寝返りができない子や歩く子もいるので幅広い）

言語発達の遅れ

有意語を扱えない子が多い

1歳まで明らかとなる小頭症

頭位が小さい

脳梁の低形成と髄鞘化遅延

MRIの所見でこの診断が下されることが多い

常同性のある不随意運動

舌の突出や手足の不規則な動きがある子が多い

視力障害、眼球運動障害

内斜視の子が多い（弱視の子も多い）

睡眠障害

睡眠リズムが不規則、寝てもすぐに起きて泣き出す子が多い（日々処方薬で対処されている方が多い）

てんかん

強直間代発作のような症状が起こる子が多い（頻度や程度もさまざま、日々処方薬で対処されている方が多い）

（参考）てんかんinfo

その他

便秘、お腹にガスが溜まりやすい、自閉傾向、痛みに鈍感、など

※FOXG1の変異（欠損や重複など）によって症状は変わりますが、上記のような症状が確認されています（当然個人差もあります）

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