2026年6月4日〜6日までの3日間、宇都宮で開催された「第68回日本小児神経学会学術集会」に、FOXG1症候群患者家族会としてブースを出展させていただきました。

ブースでは、多くの研究者やドクター、遺伝子治療の専門家の方々と直接お話しすることができ、大変有意義で貴重な時間となりました。

今回は患者会の出展が過去最多とのことで、たくさんの患者家族会の皆様と交流することができました。

日本でわずか5人という超希少難病の患者会の方ともお会いでき、同じ志を持つ仲間として心からエールを送りたくなる出会いもありました。

また、学会中には小坂仁先生が企画されたモーニングセミナー「最先端治療を“社会に届ける”ために ―小児難治性神経疾患治療への挑戦」を拝聴させていただきました。 

重度心身障害の患者さんが遺伝子治療を経て、首が座り、車椅子の操作や本のページ捲り、ペットボトルからストローで水を飲むなど、目覚ましい運動機能の発達を遂げられるプロセスを目の当たりにし、とても感動しました。

遺伝子治療の未来には、本当に大きな可能性と希望を感じています。 

この最先端の医療の波をさらに後押しできるよう、私たち患者家族からも積極的に情報を発信し、社会へ届けていきたいと考えています。

ご来場いただいた皆さま、本当にありがとうございました。

　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　2026.06.18

2026年3月、フランス・パリにて、初となる対面での ”FOXG1グローバル・リーダー会議” が開催され、FOXG1 JAPANの代表として参加してきました。

会場には、4大陸14カ国からFOXG1症候群の親の各国の代表、研究者、そして製薬会社の方々が集結しました。

FOXG1症候群による過酷な試練を共有する親たちが同じ会場に一堂に会した瞬間は、私たちの連帯感を示すとても象徴的な場面となりました。

今回の会議での最も大きなニュースは、米国での患者家族会による世界初の治験の開始承認、そして国際的な規制当局（欧州医薬品庁など）との連携が進んでいるという、治験薬の開発に関する具体的な最新報告でした。FOXG1症候群の治療法が今、私たちの手の届くところまで来ています。

私たちの願いは、FOXG1症候群の子どもたちが、歩き、話し、てんかんや不随意運動に苦しむことのない未来を迎えることです。

そのために、世界中の力を結集し、日本国内での治験の導入に向けて前へ進んでいきたいです。

　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　2026.04.01

堀田絵美さんご家族が【たまひよオンライン】で紹介されました！

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◆娘の病気は、医者も詳細を知らない「FOXG1症候群」。先が見えない不安の中、「自分たちでやるしかない」と家族会を立ち上げた夫婦の挑戦【体験談】◆

神奈川県在住の堀田絵美さんは、長女（12歳）、二女（10歳）、パパの健一さんの4人家族。二女の歩美ちゃんは、1歳のときに「FOXG1症候群」と診断されました。FOXG1症候群は、世界で患者数が1200人ほどの希少な疾患です。

是非ご覧下さい！

The Hotta family’s story is now on Tamahiyo Online.

Please have a look at the article! 

Emi Hotta, a resident of Kanagawa Prefecture, lives with her husband Kenichi, their 12-year-old eldest daughter, and their 10-year-old second daughter. Their second daughter, Ayumi, was diagnosed with "FOXG1 Syndrome" at the age of one. FOXG1 Syndrome is a rare condition with only about 1,200 known cases worldwide.

2026.2.10

今年もMECP2 重複症候群患者家族会主催のRDDキッズ2026運動会に参加してきました！

今年も大阪明星学園明星高等学校で開催され、大阪女学院の生徒さんも参加。10組の希少疾患児(我が家は成人しておりますが笑)と家族が参加され、高校生とペアになり紅白に分かれて様々な競技が繰り広げられました。

準備体操の後、初めは大玉転がし。まだまだ交流して時間がたっていないためか、お互い少し遠慮がちにスタート。

次は普段の子供たちの朝の準備の大変さを少しでも感じてもらおうと企画された『準備万端！学校へ行こう！』では、ペア高校生が上着を着せたり、装具を履かせたりを悪戦苦闘しながら頑張ってくれてました。

他にも高校生が障害物競走のような簡単な競技とともに、簡単なヒントできっずたちを探すという一風変わった借り物競走ならぬ『かりきっず競争』。そして父母参加の移動式玉入れでは、選抜高校生の背負って逃げるかごにお父さんもお母さんも本気で立ち向かって体を動かしました！

最後はパラバルーン。みんなでパプリカの曲に合わせてパタパタと風を感じたり、ボールを飛ばしたりきれいなパラバルーンの花が咲いたようでした。

今年初めての運動会でしたが、とても楽しく参加させていただきました。

企画運営してくださったMECP2 重複症候群患者家族会のみなさま、大阪明星学園、大阪女学院の生徒関係者のみなさま、OBやボランティアの方々本当にありがとうございました。

　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　2026.02.01