2025
【 第70回 日本人類遺伝学会】にて患者家族会ブースを出展しました！ @パシフィコ横浜(2025.12.17-12.20)
2025.12.17-20
パシフィコ横浜で開催された日本人類遺伝学会に、ブース出展いたしました。
お立ち寄りくださった皆様、本当にありがとうございました。
研究者の先生方や遺伝子カウンセラーの方々、製薬会社の皆様にもブースに足を運んでいただき、FOXG1症候群についてお話を聞いていただく貴重な機会となりました。多くの方と直接お話しできたことを、大変ありがたく感じております。
また、ハワイ在住の塩沢淳子さんにお会いすることができました。
塩沢さんの娘さんのくりちゃんは、DRPLAという脳が徐々に萎縮していく病気と向き合っておられます。
N of 1 核酸治療についての大変貴重なお話をシェアしていただき、FOXG1症候群の子どもたちにもこの治療が届けられるよう、日本での認可が進むよう、これからも関係者の皆様と連携しながら活動を続けてまいります。
【 第4回 FOXG1 JAPAN ミーティング】を開催しました！ @新横浜(2025.10.25)
2025年10月25日
10月に、FOXG1 JAPANミーティングを開催しました。
〜スペシャルゲスト〜
・群馬大学 三好 悟一 先生
・静岡てんかんセンター 露崎 悠 先生
・近畿大学 浅井 壬喜 さん
（高校生の頃からRDDkidsの活動をさています）
当日は、立ち上げメンバーの皆さんにもお話しいただきました。
立ち上げ当時の思い、必ず直面するであろうFOXG1kidsの進学のこと、重度心身障害のある子どもを連れての海外旅行の体験談など、どれも心強く、これからにつながる大切なお話ばかりでした。
さまざまな情報を共有し、いずれも大変参考になる内容でした。
約1年ぶりの再会となり、また新しく家族会に加わってくださった方々にもご参加いただきました。本当にありがとうございます。
治療法の確立を目指し、悩みを分かち合いながら、これからも一歩ずつ前に進んでいきたいと思います。
また来年10月に、皆さんと元気にお会いできることを楽しみにしています。
【 第31回日本遺伝子細胞治療学会学術集会】にて患者家族会ブースを出展しました！ @目黒(2025.7.23-7.24)
2025.7.23-24
7月に東京・目黒のホテル雅叙園東京で開催された「第31回日本遺伝子・細胞治療学会学術集会」にて、患者家族会としてブース展示をさせていただきました。
多くの研究者や医療関係者の皆さまにお立ち寄りいただき、直接お話しする貴重な機会となりましたこと、心より感謝申し上げます。
また、学会運営の皆さまにはご多忙の中、患者家族会のブース展示を快くご承諾いただき、温かく受け入れてくださったことに、心から御礼申し上げます。
今回のブース展示では、家族会内で実施したアンケートをもとに、周産期の様子、発達の経過、日常の症状、医療機器や内服薬の使用状況などをデータとしてまとめ、紹介させていただきました。
多くの先生方に熱心にご覧いただき、たくさんの励ましのお言葉もいただき、本当にありがたく思っています。
これからも患者家族と研究者、製薬会社の皆さまが力を合わせ、希少難病に対する治療法の確立に向けて歩んでいけたらと願っています。
今後ともどうぞよろしくお願いいたします。
第67回日本小児神経学会学術集会】にて患者家族会ブースを出展しました！田中ゆかり @鳥取
2025.6.4-7
6月4日からの3日間、日本小児神経学会学術集会にて患者家族会ブースを出展いたしました。
多くの医療関係者や製薬会社の皆さまにお立ち寄りいただき、心よりお礼申し上げます。
また、運営スタッフの皆さま、家族会の皆さまにも深く感謝申し上げます。
今回は、患者会メンバーも増えたことから、新たに作成したチラシを持参し、啓発活動を行いました。
ブースにお越しいただいた製薬会社の方々や医師の先生方からは「こんなデータがあれば」といった具体的なご意見をいただきましたので、急遽家族会でアンケートを実施し、その日の夜に集計、翌朝にはご提供することができました。
ご好評いただき、大変励みになりました！
今後は、さらに情報をまとめた冊子の作成なども検討していきたいと思っています。
ブース出展の経験もまだ浅く、分からないことも多い中で、周囲の患者家族会の皆さまから温かい助言をいただき、多くの学びがありました。
また、いつも家族会を応援してくださっている三好先生にもお立ち寄りいただき、心より感謝申し上げます。
今後とも患者家族会として、皆様と一緒に歩みを進めてまいります。
※今回は鳥取での開催でしたので【鳥取砂丘】にも行ってみました！
【レット症候群とその周辺疾患】シンポジウム @新大阪に参加してきました！
2025.3.22
5疾患の研究者、臨床医、患者及び患者家族が集う貴重なシンポジウム。
それぞれの疾患の現状報告、想いが交わり、ワンチームになって治療の開発を進めていく感覚を得ることができました。
また、他の疾患の方々との交流や研究発表も大変参考になりました。
研究者の皆様、臨床医の皆様、疾患家族会の皆様ありがとうございました。
これからもどうぞよろしくお願いいたします。
そして何よりも、FOXG1症候群の研究にご尽力いただいている群馬大学の三好悟一先生、臨床の現場でご診療くださっている聖マリア病院の松岩豊次郎先生、このたびは素晴らしいご発表を誠にありがとうございました。
この場を借りてお礼申し上げます。
【レット症候群とその周辺疾患】シンポジウム @新大阪
レット症候群
MECP2重複症候群
CDKL5欠損症
FOXG1症候群
HNRNP関連神経発達症
上記5疾患による初となる合同公開シンポジウムが2025年3月22日に開催されます。
参加される方は事前登録をよろしくお願いいたします。
