2024.11.15-17

フロリダ フォートローダーデールで行われたFOXG1カンファレンスに参加してきました。

世界中のFOXG1症候群を持つ子どもの親御さん達と話をすることができました。（US、スペイン、ブラジル、ポルトガル、台湾、フランス、イタリア、カナダ）

又、FOXG1遺伝子の研究者や製薬会社の方々から治療に向けての具体的な話も聞くことができました。

険しい道のりですが、世界中で共に協力し合い治療法確立に向けて努力したいです。

”You are not alone."

Effie parksさんの言葉が心に響きました。

この言葉の通り、今は世界中に仲間がいます。

Thank you for inviting me!!

2024.10.13

昨年に引き続き、1年に1回の「FOXG1 JAPAN会合」を無事終えることができました。

参加していただいた会員の皆様ありがとうございました！

近郊の方たちだけではなく、

新潟、大阪、三重、静岡、群馬と遠方からも駆けつけていただきました。

新規で入会され、今回の会合に初めて参加されたご家族の方たちも多くいらっしゃいました。

超希少難病という、患者数や情報量が少ない中で、情報交換の場として少しでも力になれていたら嬉しく思います。

そして何よりも皆さまにお会いできて本当に楽しかったです！

それぞれとても個性豊かなFOXG1キッズたち。

わちゃわちゃな子供たちのおかげで笑顔あふれる会場となりました。

また来年みんなで会えることを楽しみにしております。

✳特別ゲスト✳

「群馬大学 大学院医学系研究科教授」三好悟一先生

「放課後等デイサービスとおん 鍼灸マッサージ師」戸谷さん

お忙しい中お越しいただきありがとうございました。

家族や子供たちにとってとても貴重な時間となりました。

心より御礼申し上げます。

2024.10.9-12

札幌で開催された日本人類遺伝学会にFOXG1 JAPANとしてブース展示をさせていただきました。

FOXG1 JAPANのブースに立ち寄ってお話を聞いてくださった皆様、本当にありがとうございました。

希少難病である為、ご存知ない方も多くいらっしゃいましたが、「勉強したいです」と言っていただき、大変嬉しく思いました。

また、この度は、大会長である櫻井晃洋先生のご好意により、患者家族会会員が学会を聴講する機会をいただき、心より感謝申し上げます。大変勉強になりました。

患者家族会と研究者が一丸となり、難病の治療法確立に向けて共に邁進する未来を心より願っています。

2024.5.31

厚生労働省難治性疾患研究事業「レット症候群とその周辺疾患の臨床調査研究」が発足しました！

疾患は以下の通りです

• レット症候群
• MECP2重複症候群
• CDKL5欠損症
• FOXG1症候群
• HNRNP関連神経発達症

HNRNP関連神経発達症は、今年度から新しく加わった疾患となります。

レット症候群、MECP2重複症候群に続き、FOXG1も単独での指定難病を目指していきたいと考えております。

2024.2.25

大阪で開催されたレット症候群とMECP2重複症候群合同シンポジウムに参加してきました。

（※FOXG1症候群はレット症候群の非典型例の疾患と言われています。）

会場の隣に子供を預かってくれるスペースが設けられていて、シンポジウムに集中できとても参加しやすかったです。

研究者の方々の最新の研究を聴講させていただき、とても勉強になりました。

又、これからの遺伝子治療の可能性を感じました。

できわかクリエーターズの引地晶久先生の特別公演

〜テクノロジーで活用で「できる」「わかる」を見つけよう！〜

では、視線入力装置を使い、肢体不自由の子どもたちが自分の動かせる範囲の力で作品を作ったり、視線で絵本をめくって読み聞かせをする姿を動画で見せていただきました。

視線入力装置を使用し、自分の役割を得た子供達の表情が明らかに生き生きとして、このテクノロジーの可能性を感じました。

「何もできない」と周りが思っていても、子供の中にはたくさんの可能性が眠っていて、それを引き出すのは引地先生のような「絶対に諦めない大人」なのだなと強く感じました。

レット症候群代表の谷岡様、MECP2重複症候群代表の河越様

大変貴重なお話を聞かせていただきました。

この場をお借りしてお礼申し上げます。

有難うございました！

皆光美和 2024.2.4

2/4（日）大阪明星学園で開催されたRDDきっず2024に参加してきました。

会場となる会議室に入るなり、まずは学生さんの多さにビックリ！今年は明星学園は高校生だけではなく中学3年生の参加も多く、そして大阪女学園からの人数もかなり増えおおよそ100人近くが会場に集まることになったそうです。

こうやって普通校の学生さんたちが集まってくれ、疾患児との触れ合いを肌で感じいろいろなことを学んでくれたようでした。疾患児の母としては本当に嬉しい限りです！

きっず達、お父さんお母さんと別々に過ごし、ペアになった高校生中学生達とどのお子さん達も楽しそうに過ごしていました。

息子はきっずと名前がついているにも関わらず、19才と成人で高校生たちより年上での参加となりましたが、合流すると笑顔が出ていたり、学生さん達に話しかけているのか良く声も出してご機嫌そうでした。楽しかったんだろうなぁ。

毎年様々な工夫をし開催してくださるMECP2 重複症候群患者家族会の皆さま、会場提供はじめ携わってくださっている大阪明星学園の方々、大阪女学園の方々本当に楽しい時間をありがとうございました！

皆光美和 2024.1.26

ノーベルファーマ株式会社様でWeb参加ではありましたが患者家族会の講演をさせていただきました。

まずはFOXG1症候群を知っていただく、興味を持っていただくということで「ともに学びともに育ちともに生きていく」というテーマも交え地域で成長することの大切さというお話もさせていただきました。

相互作用があることを話の中で感じ取ってくださったり、お薬に関してもご意見をいただけたりと有意義な時間を過ごせました。

ノーベルファーマ株式会社様はプロジェクトの1つとしてこども難病生活情報サイト「いんくるーしぶ」を立ち上げられており、今回はインクルーシブ教育のお話も含んでいたので個人的にはとてもご縁があると感じております。

新しい繋がりが出来たことうれしくおもっております。今後とも宜しくお願いいたします。

お忙しい中貴重なお時間をいただきありがとうございました。

聞いてくださったたくさんの社員の皆さまにこの場をお借りし感謝申し上げます。

本当にありがとうございました。

2024.01.26

ノーベルファーマ株式会社様運営サイト

https://inclusive.nobelpharma.jp/

2024.1.17

48歳のFOXG1症候群の患者さん（量平さん）にお会いしました。

お母様曰く、量平さんの症状は重度でしたが主治医の先生と協力して様々な問題を解決し現在に至るとのこと。

そして、FOXG1特有の症状も現在では治まり、ご家族は穏やかな生活を送られているとのことです。

「介助で大変な思いをされている若いご両親に対して、将来はきっと穏やかな生活が訪れることをお伝えしたい」

と仰っていただきました。

日本で確認されているFOXG1症候群の患者さんでは量平さんが最高齢ではないかと思われます。

そして何よりも、FOXG1症候群特有の症状も落ち着いて幸せに過ごされていることにとても励まされました。

まだまだ研究途中のFOXG1症候群。

分からないことが多い中、大変貴重な情報をシェアしていただき感謝の気持ちで一杯です。

ありがとうございました。

今後ともFOXG1 JAPANを是非よろしくお願いいたします!!