2023.12.11

普通級の中学2年生の生徒さんにFOXG1症候群についてお話しさせていただきました。

優太に障がいがなければ通っていたはずの中学校になります。

• FOXG1症候群の代表的な症状
• 現在治療法がないこと
• FOXG1症候群を知ってもらうために患者家族会で活動していること

などをお伝えしました。

そして、FOXG1症候群を広く知ってもらうためにどのような活動をすれば良いか、アイデアを思いついた生徒さんがいれば教えて欲しいとお願いしました。

生徒の皆さんが真剣に聞いてくれて、頷いてくれる生徒さんもいて本当に有り難かったです。

優太の手を引いて席に自然に導いてくれる生徒さんもいて涙を堪えるのに必死でした。

そこには最重度の知的障害児に対するひとかけらの偏見もありませんでした。

ご協力いただきました2年2組の生徒の皆様、

私の無理なお願いを聞いてくださった麻生中学校の先生方、

麻生支援学校の先生方、

大変貴重な経験をさせていただきました。

皆光美和 2023.12

EAファーマ株式会社コンプライアンス推進リスク管理部の方々と対話会させていただきました。

今回は先日家族会メンバーにアンケート取りました便秘症についての話などを含めFOXG1 症候群を知っていただきたい。広めていただきたい。というお話をさせていただきました。

まだまだ認知度が低いFOXG1 症候群。

同じFOXG1症候群でも軽度から重度まで様々であるため全てをお伝えすることは難しいですが、まずはここからと思っています。

参加していただいた皆様ありがとうございました。私たちとの架け橋になってくださることを心よりお願い申し上げます。

2023.11.17

FOXG1 Research Foundationの創始者であるChristineさんと都内でお会いしました。

Christineさんはスイス在住で、8歳のFOXG1症候群のお子さんネイトくんがいます。

ご家族の写真も見せていただきました。ネイトくん本当にハンサム！（写真下真ん中がネイトくんです）

障がいのある子供を抱えながらもキャリアウーマンとして活躍し、世界中を訪れるクリスティーナさん。

羨ましさと尊敬のの気持ちでいっぱいになります。

日本ではまだまだ難しいですよね。

スイスでは福祉が充実しており、母親も正社員として活躍できるように国の支援があります。

例えば、障がい児がいる家庭に給付される補助金の額は日本とは桁違いです。ベビーシッターさん、ハウスクリーニング、看護師さんの利用には制限もないとのことです。

スイスは本物の先進国という印象です。

今回、Christineさんとのお話し通じて海外の福祉について色々と知ることができ、とても勉強になりました。

又お会いできたら嬉しいです！！

2023.9.16

FOXG1 JAPAN Meeting 無事に終了いたしました！

コロナ禍を経て4年ぶりの開催。31名の参加となりました。

和室でゴロゴロしながら楽しく歓談しました。

FOXG1キッズたちは皆なんとなく雰囲気が似ていてとても微笑ましかったです。

又、群馬大学 大学院医学系研究科 教授 三好悟一先生にFOXG1最新研究発表をして頂きました。

（FOXG1症候群の理解を進める基礎研究の取り組み〜自閉症スペクトラム症理解への展開〜）

研究に馴染みのない会員でも大変分かりやすい講義でした。

三好先生ありがとうございました！

あっという間の3時間でした。

遠方からお越しいただいた会員の皆様もありがとうございました。

来年もこのような会を開催できたら嬉しいです。

2023.9.16

皆光美和 2023.7.22

重度の脳性麻痺と知的障害をもって生まれ現在38人のヘルパーさんの介助を受けながら一人暮らしされている25歳のBさんも来場しての研修会でした。

研修を経ての感想としては

早期からの地域との関わり、同年代の子どもたちとの関わりが大きく作用すること。

そして、アテトーゼ型でないことが多くのコミュニケーション方法の獲得にプラスになることなどを強く感じました。

大阪府内でも市によって使える制度も違い、地域の小・中学校への入学にどれだけ積極的かだけでなく、入学してからアドバイスをする作業療法士の介入が制度として利用できることで早くからの言葉の発達や表現能力の向上を促す環境因子が整うように感じました。

また、脳波を読み取ることで感情（安静←→興奮など）を判別する『こころがさね』を利用して、呼気や表情とどのくらいリンクするのかの実験、どの残存能力を利用してコミュニケーションを取るのか、

◆非エイドコミュニケーション（道具を使わない方法）・・・ジェスチャー、目、唇、わずかな発生などを読み取る。YES、No質問の工夫など。

◆ローテクコミュニケーション（簡単な道具を使った方法）・・・筆談、文字盤、透明文字盤、コミュニケーションボードなど。

◆ハイテクコミュニケーション（電子機器を使った方法）・・・PC.携帯用会話補助装置、重度意思伝達装置など。

スイッチ1つにしても、既製品でいけるのか？筋緊張や得意な動きを上手く利用するために柔らかボールや足指セパレーターなど普段なにげに使っているものを利用し製作するのか？その人その人に合わせて考えていく必要があることも改めて感じました。

また、スマホ、タブレットなど今みなさんの手の中にあるものもアクセシビリティ機能がついていてるので一度覗いてみてください。

我が子は不随意運動が激しく、一度で止めたくても何度も同じ動きが繰り返されたり、やりたい気持ちがバタバタへと繋がりやすくなり動きが大きくなるなどとともに、視線の合いにくさなどもあるため、なかなかYES.Noすら読み取りづらいタイプです。

この先、親元から離れる時のことを考えるとせめてYES.Noがはっきり伝えられたらなぁと。それ1つでこの子の世界が広がるのになぁと研修を受けながら感じました。

また様々な研修に参加していきたいと思います。

森ノ宮医療大学の小林先生、伊藤先生ありがとうございました。

2023.6.17

FOXG1 JAPANから3家族、レット症候群支援機構の視線入力講座と、懇親会に参加させていただきました！

視線入力講座では、視線のみで絵を描いたりゲームをしたり.....。

今ある機能を最大限に使って表現することができるって素晴らしい！！FOXG1 JAPANの子供たちも楽しんでいました。

そして何よりもリアルで会うのはやっぱり楽しいのです！！

レット症候群支援機構代表の谷岡さん、このような素晴らしい機会をいただき大変感謝しております。

又、レット症候群支援機構の会員の皆様があたたかく、とても楽しい思い出となりました。

本当にありがとうございました！！

2月はRDD月間ということもあり、EAファーマー株式会社様から希少疾患であるMECP2重複症候群患者家族会、かみひこうきの会（環状14番染色体症候群患者家族会）と共にFOXG1症候群患者家族会もお声をかけていただきおはなしさせていただきました。

疾患や家族会の紹介をさせていただき、それぞれの患者の生活や生まれてからこれまでの家族の気持ちなど、そして、製薬企業でのおはなしだったので、参加していただいたおくすりに携わる皆さまへのメッセージと、それぞれの思いを込めてミニ講演をさせていただきました。

そして、そのあとグループにわかれての対談と、貴重なお時間を共有することができました。

今回のこのような機会をいただけ、私にとっても参加された皆さまにとっても、新たな発見や気づきがあり、心に残ったこともあったかと思います。EAファーマー株式会社様の企業理念であるhhc（ヒューマンヘルスケア）と同様、人と人との繋がりを大切に、さらなる人へと繋がる架け橋に今回の研修を経てなっていただけると嬉しい限りです。

最後に、企画から準備と時間を割いてセッティングしてくださった方々、研修に参加してくださった皆さま、そして、疾患は違えどフォローしてくださったMECP2 重複症候群患者家族会さま、かみひこうきの会さま、本当にありがとうございました！

このような素敵なお時間を共有することができ心より感謝いたします。

2月はRDD月間ということもあり、MECP2重複症候群患者家族会さま主催のRDDきっずに参加して参りました！

今年は3年ぶりの大阪明星学園で対面での開催となりました。そして、今回は大阪女学院の生徒さんも参加という華が添えられ、賑やかな楽しい一日を過ごさせていただきました。

3年ぶりにお会いした、明星学園の先生やサポートのために参加してくださった方々、そして、患者ご家族とお久しぶりです！とご挨拶から始まり、はじめましての生徒さんたちも加わり自己紹介タイム。

その後親と子どもとわかれての時間。

学生たちが子どもたちをサポートし、共に過ごす時間は子どもたちにとっても、生徒さんたちにとっても楽しくよい時間になったようです。

親たちはお勉強会&パパさん、ママさんにわかれてのフリートークタイムと時間があっという間に過ぎてしまいました！

いつもこのような楽しい企画、時間を提供してくださるMECP2重複症候群患者家族会の皆さまには感謝しております！

また1つ人と人との繋がりが増え、楽しくほっこりした気持ちもいただけ、来年も参加させていただきたいと思いました。

本当にありがとうございました